El labio leporino o fisura labial es uno de los defectos congénitos más frecuentes, ya que afecta a uno de cada 500 bebés recién nacidos. Se trata de un problema que puede estar integrado en algún síndrome con más alteraciones, o presentarse de forma aislada.
El labio leporino es un defecto en el cierre de la parte media de la cara (la unión entre la zona nasal media y la maxilar superior). Su manifestación es una fisura (más o menos grande, dependiendo de los casos) entre el labio superior y la fosa nasal. Puede extenderse hacia atrás, dividiendo también la encía y el paladar.
La fusión del proceso nasal y del maxilar se produce en la 5ª semana de embarazo. El origen del labio fisurado se encuentra en una mezcla entre factores genéticos predisponentes y factores ambientales que lo desencadenan. Es más frecuente en varones, pero se transmite más a partir de madres con casos bilaterales.
En la última década se han identificado mutaciones en varios genes y se ha comprobado que hay interacciones complejas entre algunos genes, pueden llevar a la formación de la fisura nasal. Parece que estos genes son susceptibles al tabaco y a la deficiencia de ácido fólico, pero aún hay mucho por descubrir sobre este tema.